Sada je: 17 sij 2018, 10:50.

Mišićna distrofija

Ako vaše dijete ima bilo kakvih problema u razvoju, svratite ovamo. Pitajte, ispričajte svoju priču, podijelite svoja iskustva. Mjesto na kojem ćete dobiti puno informacija, pomoći, savjeta i vidjeti da uopće niste sami.

Moderator/ica: nadicab

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 11 kol 2010, 22:20

Mi smo se odlučili za Deflazacort, ja sam ga naručila u Engleskoj sama ga plaćam, zdrastveno neće pošto nije na popisu ljekova u Hrvatskoj. Još ga nije počeo uzimati. Nadam se da su mu nuspojave manje nego kod prednisona.
Moj dječak ima skoro 8 godina, mi se lječimo u Splitu, bili smo i kod Barišićke i bila je sve samo ne doktor kakav teba da bude.
Kako ste vi točno utvrdili da se radi o Beckeru a ne Duchennu? Da li biopsijom ili genetikom? Koju mutaciju ima vaš dječak?
Kod nas nalaz biopsije pokazuje potpuni nedostatak distrofina, a što se genetike tiče znamo samo što u Hrvatskoj možemo doznati a to je da nema deleciju gena, za ostale mutacije se trenutačno borimo da doznamo, ali je to skuplja pretraga a zdrastvo smatra da nama to i ne teba znati tj. neće da plate.
Drago mi je što si se javila i da možemo razmjeniti svoja iskustva.
Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 12 kol 2010, 08:05

Znaci taj deflazacort nemozemo dobit od HZZO-a.Koliko ga placate?Ja cu se sigurno isto za njega odlucit jer se pokazalo da ima manje nuspojava.Prof. Barišić ima pomalo neugodan pristup ali sam joj dala do znanja da necu odustat pitanjima i raznin pretragama tako da je brzo shvatila da nisam bas kod nje samo u prolazu.Trebalo mi je tu dosta zivaca.Kod koga ste vi u Splitu?Kod Luke smo utvrdili ovaj tip distrofije tek trecom biopsijon misica koja je analizirana u njemackoj.Tockasta mutacija na distrofinu je tad otkrivena. Nas mali ima sad 10 godina i mogu rec da vidim kako progresivno napreduje ta bolest.Luka se nemoze sam dignut ako padne,stepenice isto samo uz pomoc a vidim da mu je sve teze ustat iz stolice ili fotelje.
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 12 kol 2010, 19:31

Mi smo kod dr.Šamije. Deflazacort nas dođe oko 500 kn mjesečno godišnje oko 1000eura. Jako me je stah početi s njima ali ću morati, mome sinu se isto teško ustati kad padne, stepenice su mu dosta teške i ne voli ih ih uopće raditi, brzo se umara.
Znači tek treća biopsija je dala pravi rezultat, pretpostavljam da ste radili i kod nas, kakav je taj nalaz bio.
Da li ste sami platili analizu ili ste uspjeli preko zdrastvenog, ako jesi pomozi kako vam je to uspjelo.
Smijem li pitati odakle ste?
Ako te zanima kako sam naručila Deflazacort pošalji mi privatnu poruku neznam da li smijem javno objaviti ime distributera. Inače proizvođač je Sandoz vidila sam kad smo bili u Zagrebu da imaju predstavništvo i kod nas pa sam ih mislila zvati i pitati da li se preko njih može naručiti i kolika bi bila cjena.
Vježbate li, kako se Luka snalazi u školi?
Moj sin će ovu jesen u školu i nemam pojma s kakvim ćemo se problemima tamo sresti.
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 17 kol 2010, 22:23

Malo smo bili na moru pa se evo tek sad javljamo.Analizu u Njemackoj nam je zdravstveno platilo jer se ovdje u dva navrata nije mogao otkrit tip distrofije.Koju distrofiju ima vas mali? U skoli se Luka dosad dobro snalazi.Naravno da ima i dana da tuzan dode kuci.Kad dica igraju nogomet, Luka bi svim srcem sudjelovao a noge jednostvno nemogu.To su za njih teske trenutke.Ali sve u svemu su mu prijatelji iz razreda velika pomoc i podrska.
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 22 kol 2010, 19:54

Naš sin ima Duchennovu mišićnu distrofiju, kod nje nema uopće distrofina u mišićima. Vaš sin ima Beckera znači da distofina ima, koliko, što vam piše u nalazu biopsije? Koliko ste morali čekati da nalazi iz Njemačke budu gotovi?
Naša je dr. poslala DNA u Tursku još uvijek čekamo taj nalaz evo prošlo je već 5 mjeseci. I to će tražiti samo točkaste mutacije ostale ne. To me više izluđuje.
Da li ste imali problema sa savladavanjem gradiva, moj sin će u školu a ne zna ni čitati ni pisati, prošle godine smo odgodili školu jer nije htio ništa raditi ni surađivati, sad kaže da jedva čeka kad će početi škola a mene je strah da on kada se krene sa gradivom i shvati da mora učiti ne počme opet pružati opor.
Da li idete na fizikalnu terapiju, ja u Splitu nikako ne mogu naći pravu osobu da vježba sa mojim sinom i to me jako ljuti.
Prepušten si sam sebi, institucije nas samo prebacuju jedna drugoj a nitko ne radi s njim baš ništa. Ja se trudim sama koliko mogu ali fali mi prave edukacije i stručnog osoblja da mi pokažu kako najbolje mogu pomoći svome djetetu.
Pozdrav i piši o svemu što ti padne na pamet svaka informacija je dobro došla.
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 24 kol 2010, 07:23

Nalaz iz Njemacke smo cekali 8 mjeseci.Za sad sam se samo telefonski cula sa prof.Barisic tako da cu tek u 12.mjesecu vidit nalaz jer tad imamo termin kod nje.I ja sam odgodila kod naseg sina polazak u skolu za jednu godinu jer je bio previse neozbiljan i razigran.Kad je pocela skola to se veoma brzo promjenilo i on je shvatio da je to sve malo ozbiljnija stvar od vrtica.Gradivo dosta dobro savladava. Jedini problem za njega u skoli je velika guzva i naguravanje.Na fizikalnu idemo dva puta tjedno a noci ima kratke ortoze zbog kontraktura.Jeste li poceli sa kortikostereoidima?
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 26 kol 2010, 11:33

Nismo još počeli sa kortikosteroidima, pomalo sam i ljuta na sebe jer sam bila odlučila mu ih dati u 7 mjesecu da se do polaska u školu privikne na njih. I onda sam se predomislila, teško se na njih odlučiti. Ali što vrijeme prolazi vidim da gubi snagu, da mu je teško i da mu steroidi trebaju. Pusti ću ga da krene u školu da vidim kako će se priviknuti i za mjesec dana mu ih dati. Nas doktorica misli hospitalizirati par dana kad ih uvedemo da vidi kako će reagirati, što kaže Barišićka u vezi njih.
Luka odakle ste vi? Da li vas isključivo liječi Barišićka ili imate i drugog neuropedijatra? Da li dajete kakve vitamine ili dodatke prehrani sinu?
Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 29 kol 2010, 20:35

Naseg sina vodi samo prof.Barisic i kod nje idemo jednom godisnje na kontrole a uz nju imamo jos preglede kod ortopeda,pulmologa i kardiologa.Kortikostereoide cemo isto tek uvest nakon sljedeceg pregleda tako da nemogu bas nista o njima rec.Sve cu tek u 12.mj.vidit.Mi smo iz Zadra.
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 31 kol 2010, 11:36

Luka vidim blizu smo, mi ljetujemo svake godine na Dugom otoku.
I ja ću najvjerojatnije pričekati zimske praznike i onda mu dati steroide. Hoćeš li se odlučiti na Deflazacort ili nešto drugo, ako ti mogu pomoći da Deflazacortom slobodno reci.
Vidim da nisam jedina koju muče ove muke, drago mi je što si se javila, sada možemo zajedno vidjeti kako djeluju i kolike su stvarne nuspojave. I što uzeti uz njih, znam da se preporučuje vitamin D i kalcij ali neznam u kojoj dozi. Što bi još drugo bilo dobro za naše dječake.
Da li ste vi u porodici imali mišićnu distrofiju, da li si ti nosioc gena? Kod mene je nitko nije imao a ko zna da li ću ja uspjeti napraviti genetsku analizu da vidim da li sam ja nosioc.
Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 27 vel 2011, 14:37

Rea, jeste li dobili odgovor iz Turske? Jeste li poceli sa Deflazacortom? Mi smo poceli sa Decortinom vec 3 tjedna.Pokusat cemo ali ako nuspojave budu velike prilazim isto na Dflazacort.Uz njih uzima Rantial(zbog želudca),D3 kapi i 500mg kalcij.
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Gloria's Mum » 27 vel 2011, 15:55

Svratih da vidim kako ste..dokle ste..?

Rea :hug
Avatar
Gloria's Mum
Rocky Balboa je mala maca
 
Postovi: 1781
Pridružen/a: 25 pro 2006, 16:49
Lokacija: Sweden

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 27 vel 2011, 17:14

Luka počeli smo sa Deflazacortom ima dva mjeseca, za sada smo zadovoljni, nema pretjerane nervoze i ne jede pretjerano, dapače kao i prije. Jedino imamo problem sa povećanim šećerom u krvi, on je i prije uvođenja koritkost. imao vrijednosti od urednih 5,8 pa do povećanih 6,8. Brinuli su se da se razina šećera ne bi naglo povećala, što se nije dogodilo, ali endokrinolog bi njega stavio na jednu do dvije doze inzulina, što se meni nikako ne sviđa. Možda mislim krivo, ali mi se čini da to ipak nije jako povećan šećer. Moji svi imaju taj blago povišeni šećer i nikad doktori nisu to dovodili u pitanje sa dijabetesom. Da li ti ili možda netko drugi koji čitaju imaju s ovim problemom iskustava.
Osim toga za sada sam zadovljna sa kortikost. polagano vidim da su mu neke stvari lakše i da je izdržljiviji.

Što se tiče Turske, doživili smo veliko razočaranje, uzorak DNA koji je poslan nije dobro napravljen te je analiza propala, sad smo ponovno poslali i stvarno neznam kako bi reagirala da mi opet kažu da nešto nije bilo u redu. A sama pretraga košta jako puno, a netko tako loše obavi svoj posao, mislim na naše, A tu je analizu naša neuroperd. uspijela dogovoriti s njime da se radi besplatno.

Kakvi su vaši nalazi iz Njemačke, da li znate koji tip distrofije ima vaš sin?

Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 27 vel 2011, 18:22

Bas mi je drago da nema nista negativno s Deflazacortom.Luka isto ima problem s vrijednostima Inzulina u krvi.Te vrijednosti su mu jako visoke(iznad 150) a GUK se uvijek krece oko 5.8 do 6.2.Endokrinolog mi je savjetova da mu 2 puta tjedno kontroliram vrijednosti secera kod kuce pa smo nabavili i taj mali aparatic za mjerenje.Samo se nadam da nece doc i do Dijabetesa. A sta da ti kazem za nalaz iz njemacke:puno vrsta distrofije su iskljucili a nista tocno dokazali. Radna dijagnoza je Beckerova distofija. Sad smo ponovo pridali zamolbu HZZO-u za DNK-sekvenciranje pa vidit cemo sta ce biti.Ako nebude odobrena :place
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 27 vel 2011, 21:09

Znači i vas muči GUK u krvi. Koje ste ovo vrijednosti mjerili (mislim na ovu vrijednost od 150) Pavlu je prije 20-tak dana vađen glikolizirani hemoglobin - HbA1c, vrijednost je bila 6,9. Normalno je do 6,5. Nisam još popričala sa endokrinologom, sve me je iskreno i stah.

Ja se nadam da ćemo mi dobiti nalaze naše DNK-sekvence jer ću i ja morati pisati molbu na HZZO, a vjeruj mi neću dopustiti da nečije greške budu tek tako zaboravljene i da mi opet skroz normalno kažu da netko nije napravio posao kako treba i da je to skroz normalno. Meni se tu radi o mom djetetu, želim znati kako je do ove bolesti došlo, da li sam ja nositelj, i da li je to i moja sestra koja planira uskoro raditi na djetetu.

Mi uz kortikos. uzimamo Controloc za želudac, vitamin D 1000 jedinica i 750mg kalcija. Koliko mg kortikost. uzimate? Pavle uzima 27 mg dnevno, pijemo ih navečer iza 19h. Da li se tvoj sin noću češće diže na wc, Pavle u prosjeku dva puta.
Kako kod vas bolest napreduje?
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Luka555 » 28 vel 2011, 12:50

HbA1c je u Luke 6.0.Znaci normalan zasad.Samo njegova gušteraca luci previse inzulina i trigliceridi su mu povecani.To se zove Hiperinzulinemija.Decortin uzima 50mg dnevno(25 ujutro i 25 navecer).Za tjedan dana cemo smanjiti na 40mg.Jeli vi uzimate Calcort6mg? I ja sam primjetila da Luka vise nocu ide na wc.Mislis da je to povezano s stereoidima? Sta se same bolest tice:duge staze hodat ga umara sve vise i vise,nemoze se vise samostalno obuci a stepenice vec odavno ne. Zato me i cini ljutom to s pretragama.2004 smo poceli a ni dan danas konacne dijagnoze.Zalosno!Jednostavno si prepusten sam sebi.
Luka555
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 11
Pridružen/a: 06 kol 2010, 17:36

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 28 vel 2011, 18:24

Mi uzimamo tekući kalcij od Timelife, u ovom ga obliku organizam bolje podnosi, manje se taloži u organizmu i žilama. Meni ga je preporučilo u ljekarni.

Najvjerojatnije češće idu na wc zbog steroida, čitala sam da je češće mokrenje povezano sa uzimanjem steroida.
To bi mi bilo draže, nego da je povezan sa dijabetesom.

Pavle još uvijek može hodati relativno dugo, pokušava i trčati da bi bio brži. Kod penjanja uz stepenice obavezno se mora za nešto uhvatiti, ako nema ništa ili rukom podupire nogu ili čak puzi po njima. Teže mu se obući,ali ja na tome baš izistiram jer je to ujedno i vježba. Živimo u kući i dosta je vani, trudi se koliko može da sudjeluje u igri sa ostalima. Oni su upoznati s njime i što može i ne može i uključuju ga koliko on hoće.
U školi savladava gradivo sporije od drugih, ali idemo naprijed zadovoljni. Dobili smo divnu učiteljicu.

Da li ste vi ostvarili koja prava, nama su odbili invalidninu a samim time nemamo pravo ni na uvećani dj. doplatak.
Ja samo radim, jer Pavlu je potreban netko da ga vodi u školu i do škole, tražili smo posebni prijevoz ali ga nismo dobili. Inače ih do škole vozi školski autobus, ali nama je daleko stanica i velika je uzbrdica. Isto ga vodimo i na vježe. Suprug nije bio zaposlen kad smo doznali dijagnozu, tako da nije mogao ostvariti nikakvo pravo.

Evo i mi već dvije godine pokušavamo doznati koju mutaciju ima naš dječak, mi u obitelji nemamo ove bolesti, tako da ne znamo na koji ju je Pavle način dobio.

Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la antispar » 15 srp 2011, 22:48

Sinu su poviseni CK (cca 4000 - 8000) a istovremeno i ALT i AST jetre. Zna li itko je li ovo indicija za misicnu distrofiju?
antispar
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 1
Pridružen/a: 15 srp 2011, 22:41

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la Rea » 17 srp 2011, 21:59

Antispar vrijednosti su dosta povišene, uz ck obično su i povećani AST i ALT, barem je tako kod mog sina.
Nalaz može ukazivati na mišićnu bolest. Da li ste još neke pretrage radili, gdje idete kod doktora'
Možete me pitati što god vas zanima ako mogu radu ću pomoći.
Možete i ovdje ili mi slobodno pošaljite pp.
Pozdrav
Rea
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 48
Pridružen/a: 11 pro 2009, 10:42
Lokacija: Podstrana

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 21 srp 2011, 16:34

Pozdrav mame
ja sam mama dječaka koji boluje od FSH mišićne distrofije.U osmom mjesecu će navršiti 5 godina a sa distrofijom se borimo od njegove druge godine.
Na nju je prva posumnjala neurop. iz Zadrske bolnice zbog gowers pozicije dok je CK uvijek u granicama normale,nakon toga smo išli u split na EMNG kod dr.Šamije koja je posumnjala na pojasnu md i uputila nas na Rebro kod dr.Barešić.
Nažalost o njoj nemam ni jednu lijepu riječ.
Tamo smo radili uz sve već obavljene pretrage i biopsiju mišića koja nije uspjela, a u otpusnom pismu je i dalje stajala sumnja na pojasnu md.
Prije par mjeseci smo radili DNA analizu i ona je pokazala da moje dijete ne boluje od pojasne već od fsh distrofije.
Kako se ni u mojoj ni suprugovoj obitelji do sad nitko nije susreo s ovo bolešću mi smo također radili dna koja je pokazala da i ja bolujem od fshd koju je nažalost naslijedio i moj sin.
Ja trenutno nemam nikakve simptome ,ali zato moje dijete ne može trčati,ići uz stepenice bez pridržavanja,ima gowers poziciju...
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la verona » 25 srp 2011, 15:29

Bok mame,
Ja sam također mama dijeteta oboljelog od mišićne distrofije i jako vas dobro razumijem. Naime ja imam djevojčicu od 2,5 godine i njezin je CK u rasponu od 20000-30000.Kod nje se ništa nije primjećivalo, otkrili smo to sasvim slučajno, rutinskom obradom kod neuropedijatra. Ostali smo šokirani kada su nam rekli da sumnjaju na mišićnu distrofiju jer kod djevojčica se to rijetko događa osobito ako nema oboljelih u obitelji. Rekli su nam da nema smisla raditi pretrage kod dr.Barišić u Zg. jer se tamo rade pretrage isključivo dečkima (Dušen i Becker). Zanima me gdje su vama radili DNA analizu? Moja kći je dobro, normalno se ustaje iz čučnja, nema goowera, normalno hoda, penje se (po stepenicama se drži za ogradu), jedino ne može skočiti i još ne trči. Sve pretrage koje su do sada radili su ok, čak su nas testirali i na metaboličke ali svi su nalazi ok. Sada čekamo detaljni kariotip iz ZG. da vidimo dal će se tu što vidjeti. Kako vježbate s malom djecom? Meni su rekli da je dovoljno pustiti ju da se igra kako želi i da joj je to za sada dovoljna vježba? Da li znate za koju oboljelu djevojčicu? Već sam napisala post ali nitko nije odgovorio.
[i]Vaša djeca nisu vaša djeca, ona dolaze kroz vas, ali ne od vas. I premda su s vama, ne pripadaju vama. Možete im dati svoju ljubav, ali ne i svoje misli, jer, ona imaju vlastite misli.
Avatar
verona
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 09 svi 2011, 14:42
Lokacija: Rijeka

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 25 srp 2011, 19:54

Mi smo također mislili da nema oboljelih u obitelji ali eto nažalost dna analiza je pokazala drugačije.
U našem slučaju je 50:50 da će oboljeti svako dijete bilo ono muško ili žensko.
Da li su vam bar natuknuli na koju vrstu mišićne distrofije sumnjaju?
Mi smo uzorak krvi slali u Nizozemsku.
Što se tiče fizikalne terapije mislim da je dobro da se vježba svaki dan,ja osobno svoje dijete vježbam svako jutro,
kako živimo na moru trenutna terapija uz vježbe kod kuće je i plivanje, a preko zime idemo i na bazen.
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la verona » 27 srp 2011, 14:38

Nisu nam ništa natuknuli jer nemaju na osnovu čega. Mislim da su i liječnici malo zbunjeni. Kako ja ona još mala i još je djevojčica utoliko je teže, da je dečko vjerovatno bi sumnjali na DMD. Slijedeće nas čeka biopsija mišića pa ćemo i to vidjeti. Ne znam da li su u vašem slučaju radili DNA analizu ciljano na koju distrofiju ili ne? Jer navodno treba se barem okvirno sumnjati na nešto pa ići ciljano, tako su barem meni objasnili. I zanima me gdje je to rađeno u Nizozemskoj i tko vam je to preporučio. Kolika je cijena?
[i]Vaša djeca nisu vaša djeca, ona dolaze kroz vas, ali ne od vas. I premda su s vama, ne pripadaju vama. Možete im dati svoju ljubav, ali ne i svoje misli, jer, ona imaju vlastite misli.
Avatar
verona
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 09 svi 2011, 14:42
Lokacija: Rijeka

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 27 srp 2011, 15:22

verona poslala sam ti pp nova sam u ovome pa se nadam da sam to dobro napravila
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 27 srp 2011, 21:39

drage mame
ukoliko želite raditi dna analizu na mišićne distrofije pogledajte malo na internetu o EUROGENTEST.org,
za sve informacije se obratite dr.Michael Morris na e-mail michael.morris@uniqe.ch on je direktor laboratorija za molekularnu dijagnostiku u Ženevi.
Imala sam njihov cjenik lab.usluga ali nažalost ne mogu ga naći.
Nadam se da će vam ovo bar malo pomoći.Mislim da je najbolje poslati mail doktoru i objasniti mu o čemu se točno radi jer vjerujem da kao i ja imate puno pitanja a vrlo malo odgovora.
Kao što sam već bila napisala imam samo jedno dijete a kako je u našem slučaju ovo autosomalno dominantna bolest i kako je rizik da se prenese gen 50% trenutno sam u traženju najbolje moguće solucije za nas.
A vi drage mame da li imate još djece i da li kod njih ima naznaka da boluju od md?
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la verona » 28 srp 2011, 14:44

opić, primila sam pp i sve ok. Hvala još jednom. Meni je bolesna kćerkica drugo dijete a imam i stariju kći od 5 godina koja je zdrava, vrlo napredna i pametna, testirali su joj krv i sve je u redu. Kada smo saznali za malenu odmah sam pitala da li je moguće da starija kći oboli kasnije, no rečeno mi je da vjerojatno ne, jer da bi već sada bilo nekih naznaka. Nakon svega, i onog što sam pročitala na stranim stranicama i forumima, zaključak je da ti nitko sa sigurnošću ne može reći što i kako će biti jer tu još uvijek ima mnogo neistraženog i nepoznatog o toj bolesti a i stalno se događaju neke nove mutacije koje nitko ne može predvidjeti. Molimo se da se što prije pronađe lijek.
[i]Vaša djeca nisu vaša djeca, ona dolaze kroz vas, ali ne od vas. I premda su s vama, ne pripadaju vama. Možete im dati svoju ljubav, ali ne i svoje misli, jer, ona imaju vlastite misli.
Avatar
verona
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 09 svi 2011, 14:42
Lokacija: Rijeka

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 28 srp 2011, 19:07

Mi smo odlucili pričekati s drugim djetetom sve dok ne dobijemo nalaze dna,i sad nakon što smo ih dobili tražim najbolje moguće rješenje jer ne želim da se taj gen prenese i na drugo dijete.Ne želim ići na rizik baš zbog toga što nam nitko ne može reći kako će bolest napredovati kod josipa i ne želim se kockati s tim stvarima.Trenutno razmišljam o doniranoj jajnoj stanici ili o biopsiji korionskih resica.Ne znam da li postoji još koja solucija ali ne odustajem od istraživanja.Ukoliko imate kakvih pitanja slobodno mi se obratite jer ako se mi sami ne borimo za svoju djecu ne znam ko će.Jer ja osobno nemam dobrih iskustva s našim bolnicama.
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la verona » 30 srp 2011, 11:02

Drage mame, imam još jedno pitanje. Da li vaši bolesni mališani imaju kakvih problema sa intelektualnim razvojem. Moja curica je sporija u svemu, za sve stvari koje njezini vršnjaci usvajaju u hodu, njoj treba pokazivati i vremena da to usvoji. Također vrlo malo govori iako sve razumije. Navodno to ne bi trebalo imati veze sa dijagnozom MD ili bi? Kakvo je vaše iskustvo?
[i]Vaša djeca nisu vaša djeca, ona dolaze kroz vas, ali ne od vas. I premda su s vama, ne pripadaju vama. Možete im dati svoju ljubav, ali ne i svoje misli, jer, ona imaju vlastite misli.
Avatar
verona
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 09 svi 2011, 14:42
Lokacija: Rijeka

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la opić » 31 srp 2011, 12:16

Josip nema nikakvih problema sa intelektualnim razvojem i ne znam da li to ima veze sa md.
slika
slika
Avatar
opić
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 12
Pridružen/a: 20 srp 2011, 15:58
Lokacija: boduli

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la ljilja.mateo » 25 sij 2012, 15:34

drage mame,molim mamu sa iskustvom da mi se javi radi večih informacija.Imam sina 15mjeseci ima mišičnu distrofiju DUCHENN-BECKER,a jako sam malo informirana o tome.voljela bih mamu koja prolazi sve to što i ja da mi da pokoji savjet.Jako smo šokirani sa tom bolešču kad su nam dr.dali tu dijagnozu.MAME JAVI TE SE HELP.........
ljilja.mateo
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 1
Pridružen/a: 24 sij 2012, 13:06
Lokacija: županja

Re: Mišićna distrofija

PostPostao/la la_luna » 25 sij 2012, 20:48

Zdravo ljiljo, moj sin nema tu dijagnozu al u njegovom vrticu je bio mali sa tom dijagnozom. Dobro znam da je njegova mama rekla da su vjezbe i terapije (senzorike i fizioterapeut) najvaznije.
Puno snage i uspijeha...
Avatar
la_luna
Samo sam naišla
Samo sam naišla
 
Postovi: 79
Pridružen/a: 29 pro 2008, 08:09

PrethodnaSljedeća

Natrag na Djeca s teškoćama u razvoju

Na mreži

Trenutno korisnika/ca: / i 3 gostiju.