CDKL5 ....hitno

[hope1210]

Posto moj sin jos uvijek nema dijagnozu, tj.uzrok epilepsije je jos uvijek nepoznat, sada postoje sumnje da ima cdkl5. To je "atipicni Rett Syndrom" od kojeg ne obolijevaju samo curice nego i decki. Mi smo napravili u HR test krvi na MPEC2 ( takodjer vezan uz Rett) i on je negativan ali se u HR ne moze napraviti test na CDKL5.
Pitanje, dali netko slucajno od vas zna gdjr u inozemstvu se moze napraviti taj genetski test????
mi roditelji moramo sami naci gdje to mozemo napraviti, poslati krv i platiti, eto u kakvoj drzavi zivimo

[IRENA]

hope1210 , na žalost nema odgovor na tvoje pitanje, ali imam "protupitanje" - hoće i rezultat toga testa utjecati na dalji način liječenja ? Tko je predložio test i je li objasnio na koji će se način rezultat testa odraziti na dalje liječenje i kontrolu bolesti , na ev. promjene u načinu prehrane , načina života...habilitaciju .. ?

[hope1210]

hope1210 , na žalost nema odgovor na tvoje pitanje, ali imam "protupitanje" - hoće i rezultat toga testa utjecati na dalji način liječenja ? Tko je predložio test i je li objasnio na koji će se način rezultat testa odraziti na dalje liječenje i kontrolu bolesti , na ev. promjene u načinu prehrane , načina života...habilitaciju .. ?

A vidim da nema odgovora, nije ni cudo jer je jako rijetka bolest. Mora se otkriti podloga epilepsije u mog sina i posto on ima neke simptome te bolesti prof.Resic i prof.Barisic su rekli da se treba ciljati na cdkl5.
A genetska je i znaci da nema lijeka ali ce se onda bar znati kako prije pogoditi lijekove za epi , kakvu rehabilitaciju tocno raditi i sta nas moze ocekivati u buducnosti.
kontaktirala sam sa mamama iz USA, njemacke, slovacke i slovenije i njima svima to placa osiguranje tako da neznaju ni dgje su testirali ni koliko kosta, pa kad to cujem frustrira me gdje zivimo

[alexandra]

http://www.genedx.com/test-catalog/available-tests/cdkl5-gene-sequencing/

evo, ovima se recimo može slat, imaš mail, zamoli ih info, trebaš samo izvaditi krv i dhlom ili fedexom ili čim već poslati.

a i te mame s kojima si kontaktirala, sigurno im je lakše pitati nego nama tu gdje su slani njihovi uzorci.

isto tako možeš nazvati veće privatne laboratorije u hr, oni za pola pretraga šalju uzorke van i neće im biti problem i saznati gdje se šalje, a vjerujem da bi to to i odradili i naplatili, naravno.

[hope1210]

Hvala puno.
bas sam nasla listu laboratorija koji to rade na stranici od rijetke-bolesti.hr pa sam se bacila na pisanje mailova.
A nije mi palo na pamet da pitam ove nase privatne laboratorije, hvala na tome.
jedna njemica mi je javila da su oni u munchenu jos 2008 platili 3965€ ,nemogu vjerovat da jedan test krvi toliko kosta. Divota, sve bi to bilo ok kada bi nam novci padali sa neba

[Tashica]

Draga hope1210,
našoj djevojčici je genetskim testiranjem dijagnosticirana CDKL5 mutacija. Za sada smo jedini registrirani u Hrvatskoj koliko znamo. Da li je vaša dijagnoza potvrđena?
Pozdrav
mama Sonja