Postao/la IRENA » 01 kol 2005, 19:06
I to bi krenulo otprilike ovako:<
>introduction ilitiga uvod:<
>Down sindrom (u daljem tekstu DS) je genetski poremećaj kojeg obilježava /na tom genetskom nivou/ prisutnost viška genetskog materijala na lokaciji kromosoma 21. Nastaje u trenutku začeća,spajanjem spolnih stanica od kojih jedna (nekad smo bili uvjereni da je to jajašce ili ženska gameta - danas neka istraživanja pokazuju da može biti i spermij) "donese" novom biću taj višak kromosomalne mase. Uobičajeno ( da ne kažem "normalno") je da svaka ljudska jedinka ima u svojim somatskim stanicama 23 para kromosoma od kojih po jedan par potječe od majke, drugi od oca.Kod moga Jana desio se višak jer mu je netko od nas (ja ili MM) dao malo zviška pa on ima na 21. mjestu tri kromosoma namjesto 2. E sad bi čovjek rekao "od viška glava ne boli" no ipak boli...Naime višak genetske mase uzrok je niza poremećaja koje ima svaka /u različitom opsegu/ osoba sa DSom jer, znamo, geni su nosioci informacije za sintezu kojekakvih proteina koje trebamo, pa ako dođe do viška informacija i to može napraviti z
ku.<
>Jan ima najčešći genetski oblik DSa - tzv. regularnu trisomiju 21/ preko
ojan cijeli kromosom na lokusu 21 - to je najčešći oblik i "proizvod" je puke statistike./ Postoje još dva oblika - translokacija 21 - tu se "komadić" genetske mase prilijepi na jedan od para 21.kromosoma pa radi frku - kad gledaš kariotip, po
oju sve štima ali je jedan od kromosoma na 21.mjestu nekak "predugačak" i tzv.mozaicizam gdje osobe s DSom u nekim svojim stanicama imaju normalan /opet ta riječ/
oj i izgled kromosoma, a u drugima na 21. mjestu tri,namjesto 2 kromosoma.<
>Kako je sindrom dobio ime i zašto se ne naziva bolest? <
>Osobe s DSom imaju različita obilježja (psihofizička) na neki način "tipična" za taj sindrom no ne i obvezatna. Osobe s DSom međusobno se jako razlikuju (jer tu je i utjecaj onih "drugih" "NORMALNIH" gena naslijeđenih od roditelja) varijabilnosti među osobama s DSom vrlo su velika stoga se sve to skupa naziva sindromom a ne bolešću jer bez obzira na isti
oj i količinu genetske mase ne razvijaju svi istu kliničku sliku (ma to baš bljak zvuči) već se međusobno /uz sve sličnosti/ i jako razlikuju.<
>Ime potječe od dr.Downa - engleskog dr.a koji je između ostale ment.retardirane djece u Engleskoj u 19.st zapazio one koji su malo istočnjački izgledali - kao "MONGOLI"(HM- esej o tome u slijedećem nastavku).<
>Tek napretkom tehnologije (molekularne biologije) francuski genetičar Jerome Lejeune otkriva genetsku "pozadinu" cijele priče, 1959.<
>U drugoj polovici prošle godine na Webu je objavljena mapa 21 kromosoma - ređaju se tamo guanin, citozin, adenin i timin i slijede raspre o tome kaj se sad tu sintetizira i stvara...i sve o "magiji života" čiji čemo gospodari jednog dana MI biti ...i ja "očajna majka" pišem sve te formule i jednadžbe i izračunavam koliko će vremena trebati za genetsku terapiju DSa i onda skužim da svi ti majstori molekularne biologije (i ini) ne mogu stvoriti čudesnog čuvjeka kojeg sam JA rodila - mog čudesnog, magičnog, jedinstvenog/da jedinstveniji ne može biti/ JANA .<
>Sorry, Watson i Crick, pravi ste majstori, ali ... mislim da sam vas nadmašila....<
><
>Sapunica slijedi...<
>Princ je stigao kući.<
>Stoga, baj-baj--- nastavak slijedi....<
>/ČITAJTE U SLIJEDEĆEM NASTAVKU: najčešća tjelesna obilježja osoba s DS-om.../<
>E Nadice ako ne dobijem " sjedni- pet" ne razgovaram više s tobom... JAN 8.12.99. VITO 13.3.2003.<i></i>
Jan 1999. i Vito 2003. i Gita 2008.