soma je napisao/la:evo kopiram i ovdje sta smno radili u prvom navratu..,za ovaj drugi pojma nemam, jos nisam dobila rezultate. A sto se tice genetike ni tu veze nemam, a iskrena da budem, nisam se puno ni interesovala. Samo i vama prepricam ono sto i sama cujem na pregledu...
B) Genetic testing:
-high resolution “banded” karyotype;
-subtelomeric FISH rearrangements [only if relevant, comparative genomic hybridization (CGH) by gene chip arrays];
-FISH, Duplication 15q11q13;
-Fragile X (FMR1) test, both Southern Blot and PCR, including the methylation pattern;
-Other tests of relevance to the girls with autistic behavior included MeCP2.
Ovo sam našla u radovima prof. Ingeborg Barišić (genetičarka u Klaićevoj bolnici) u nešto skraćenoj verziji pa ti možda pomogne u razjašnjenju traženog genskog testiranja:
Skup svih kromosoma u jednoj stanici čini njezin kariotip. Kariotip svih stanica jednog organizma u pravilu je jednak, pa govorimo o kariotipu nekog organizma ili vrste. Kariotipovi različitih vrsta mogu se znatno razlikovati. Ako se želi prikazati kariotip izrađuje se kariogram. Karigoram je krosomska osobna karta svakog čovjeka a čine ga fotografije kromosoma poredane po obliku i veličini od nasjvećeg prema najmanjem i na kraju gonosomi x,y (spolni kromosomi). To je karta koju dobijemo.
Kromosomske anomalije vidljive su primjenom klasične kariotipizacije. Najčešće je riječ o
dup15q11-q13, upravo ovaj koji su kod tebe napravili i čije rezultate čekaš.
Tehnika FISH koju kod tebe spominju i traže je tehnika koja ima veliku sposobnost razlučivanja kromosoma
Genomska hibridizacija
(CGH) koja se spominje u tvojim testovima pregleda cijeli genom (dio DNK koji nosi nasljedne podatke).
Spominje ti se i u tvojim traženim geneskim testovima
fragilni X kromsom. Tipična klinička slika sindroma fragilnog X-a uključuje duševno zaostalost uz karaktristične dismorfične crte - relativnu makrokraniju (veliku glavu), izduženo lice, velike uške i izbočenu bradu. Mogu biti prisutna i mnoga druga obilježja, a pridruženi karakteristični nalazi su hipotonija i pojačan laksitet te makroorhija u starije djece. Otkriva se u FMRI genu. Čiji se nalaz kod tebe traži.
(MeCP2) gen koji se kod tebe traži vezna je uz even. Mogućnost postojanja rettovog sindroma tipičnog ili atipičnog oblika.
Rettov sindrom je X-vezani razvojni poremećaj za koji se smatra da je drugi po učestalosti uzrok RZ/MZ-a kod ženske djece. U klasičnom Rettovom sindromu u oko 80% slučajeva nalazimo mutacije u genu methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) (61, 62, 63). Klasični Rettov sindrom obilježen je progresivnim neurologijskim poremećajem, koji u djevojčica tijekom prvih 6-18 mj. dovodi do regresije u području motorike i razvoja govora. Najupečatljivija obilježja sindroma su smanjenje rasta opsega glave, gubitak ciljnih te razvoj stereotipnih pokreta ruku, najčešće u vidu „pranja“. Bolest je uključena u autistični spektar poremećaja zbog karakterističnih komunikacijskih teškoća. Bolesnice u mlađoj dobi imaju nerijetko napadaje neutješnog plača, a poslije panike, često su prisutni apneja/hiperpneja i bruksizam. Od neurologijskih simptoma prisutni su epilepsija, ataksija, apraksija i tremor. Bolest se s vremenom stabilizira, no teško oštećenje u pravilu ostaje. Uz klasičnu sliku mutacije gena MECP2 mogu se naći i u djevojčica s atipičnim Rettovim sindromom. Simptomi su autizam, smetnje učenja, RZ/MR sa spasticitetom ili tremorom nalik na Angelmanov sindromu (64). Testiranje je stoga indicirano u bolesnika s kliničkom slikom Angelmanovog sindroma kod kojeg je isključena mikrodelecija, UDP ili mutacija u genu UBE3A te duplikacija 15q11-q13. Ako je rezultat negativan, u daljnjoj obradi može se napraviti analiza enzima MTHFR (metilen tetrahdrofolat reduktaze) te analiza mutacije u genu ARX (10).
Mi smo bili kod nje na pregledu (na uputnicu) i napravili samo taj kariogram i rekla da dalje ne treba ništa više raditi.