Mišićna distrofija kod djevojčica

[verona]

Bok svima,
mama sam djevojčice od 2,5 god kojoj je dijagnosticirana mišićna distrofija. Sve što sam do sada pročitala i saznala o toj bolesti je da djevojčice dobiju bolest ukoliko imaju bolesnu majku ili majku nosioca bolesti a uglavnom oboljevaju dječaci, pogotovo u tako ranoj dobi.
U našim obiteljima nema niti je bilo oboljelih ikada od te bolesti. Bolest se slučajno otkrila putem krvi jer je djevojčica bila na rutinskim pretragama zbog usporenog razvoja govora. Ona je dobrog općeg stanja, hoda, polako počela trčkarati, po stepenicama ide sama uz pridržavanje za ogradu,ne odskače previše od vršnjaka. Čini se samo kao da malo kasni. Štoviše, dosta je spretna i okretna.

Da li netko ima osobnih iskustava ili poznaje nekoga sa istim problemom jer zaista je malo informacija o oboljelim curama?!

[olja]

Nažalost, nemam ti nikakvog savjeta
Premjestila sam temu na drugi pdf jer mislim da ćeš tu moći dobiti više odgovora.
Sretno

[Vellyy]

Pozdrav drage mame,
danas sam saznala da moja djevojcica (11 mj) ima misicno oboljenje (LDH povisen na 714) pa sam u potrazi za slicnim slucajevima,naisla na ovaj post.
Iako je star vec 3 godine,svim srcem se nadam da ce mi se mama verona i podijeliti sa mnom tok odnosno razvoj bolesti. uzasno sam opterecena i trebam pomoc

Zadnja izmjena: Vellyy; 18 lip 2014, 21:33; ukupno mijenjano 2 put/a.

[Vellyy]

Pozdrav drage mane,
danas sam saznala da moja djevojcica (11 mj) ima misicno oboljenje (LDH povisen na 714) pa sam u potrazi za slicnim slucajevima,naisla na ovaj post.
Iako je star vec 3 godine,svim srcem se nadam da ce mi se mama verona i podijeliti sa mnom tok odnosno razvoj bolesti. uzasno sam opterecena i trebam pomoc

[Vellyy]

Pozdrav drage mane,
danas sam saznala da moja djevojcica (11 mj) ima misicno oboljenje (LDH povisen na 714) pa sam u potrazi za slicnim slucajevima,naisla na ovaj post.
Iako je star vec 3 godine,svim srcem se nadam da ce mi se mama verona i podijeliti sa mnom tok odnosno razvoj bolesti. uzasno sam opterecena i trebam pomoc

[nadicab]

Curica od moje susjede to ima, Laura je sada 1. razred OS, od malih nogu vozi majusna elektricna kolica, koristi stajalicu i preslatka je.

[Vellyy]

Meni je doktorica rekla da se na njoj nista nece primjetiti osim sto ce odredjeni misici biti slabiji i sto ce joj biti onemoguceno da se recimo penje i sl,u principu ono gdje mora nositi vlastitu tezinu.
Doduse,sve sto za sad znamo jeste da ima povecan LDH nalaz.Biopsiju nismo jos radili.
I ja znam isto sto i Verona-da su djevojcice koje u lozi nemaju oboljelih,samo prenosioci (jer imaju drugi zdrav X kromosom)


A znate li mozda kada je i kako,kod vase susjede sve to pocelo?

LP

[nadicab]

poklopili su se geni mame i tate, a uranjenu aktivaciju je potaknulo cijepljenje

[Vellyy]

nadicab,
hvala za odgovor.
Jos uvijek se nadam najboljem,od pon.cemo krenuti s novim nalazima za sve troje.
lp